Статус исследуется в гемотесте что значит
Спинальная амиотрофия в Москве
Определение делеций в гене SMN1 для подтверждения заболевания спинальная амиотрофия.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Спинальная амиотрофия?
Диагностика спинальной мышечной атрофии при клинических симптомах заболевания.
Подробное описание исследования
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, которое характеризуется угнетением работы двигательных нейронов, приводящее к атрофии мышц. Заболевание развивается из-за мутаций в генах и подавляющее большинство СМА связано с нарушениями в SMN1 (ген фактора выживаемости мотонейронов-1) в пятой хромосоме. Возраст начала может быть разным, но чем раньше дебютировала болезнь, тем тяжелее двигательные нарушения.
Ген SMN1 отвечает за образование белка, который входит в состав ядра клетки, отвечает за рост и функции двигательных нейронов спинного мозга. С помощью них происходит передача импульса и сокращение мышц. При изменении в гене структура белка тоже нарушается, мотонейроны в спинном мозге начинают разрушаться, их количество уменьшается, что приводит к атрофии мышц. Выделяют 4 типа спинальных амиотрофий:
Первый тип (болезнь Верднига–Гоффманна) — наиболее частый вид, возникает через несколько месяцев после рождения. Ребенок вялый, не может сидеть, выявляются нарушения глотания и дыхания. Из-за слабости диафрагмы грудная клетка приобретает форму колокола. Такие дети обычно погибают до двух лет.
Второй тип (болезнь Дубовица) — начинает проявляться с 6 месяцев. У ребенка наблюдается мышечная слабость, которая проявляется в отставании освоения двигательных навыков. Зачастую дети могут самостоятельно сидеть, иногда стоять.
Третий тип (болезнь Кугельберга–Веландера) — возникает после года. У детей выявляется умеренная мышечная слабость в ногах. Они могут самостоятельно ходить, но обычно к подростковому возрасту появляются проблемы с передвижением и в дальнейшем они могут утратить эту способность.
Четвертый тип (взрослый тип) — начинается во взрослом возрасте. Симптомы мышечной слабости нарастают медленно, люди сохраняют способность ходить. У них не возникают проблемы с дыханием и глотанием, прогноз благоприятный.
Основной метод диагностики спинальной амиотрофии — генетическое тестирование. Он состоит в определении делеции (перестройке в хромосоме) в 7 и 8 экзонах (участках, которые отвечают за образование части белка). Нарушение его синтеза ведет к неправильной работе нейронов, развитию симптомов мышечной слабости. В первую очередь такой анализ проводят людям с клиническим подозрением на СМА. И в большинстве случаев он подтверждает диагноз у людей с мутацией в обеих хромосомах (гомозиготный вариант).
Для диагностики нарушений в одной хромосоме (гетерозиготный вариант) используют количественный метод с определением копий генов SMN1 и псевдогена SMN2, похожего по функциям на SMN1, но дающий очень малый выход белка. Это позволяет выявить тип СМА. Такой анализ также имеет значение для определения носительства спинальной амиотрофии, так как тип СМА зависит от количества копий SMN2 у больного, чем их меньше, тем тяжелее болезнь. При генетическом консультировании помогает узнать вероятность рождения ребенка со СМА.
Определение делеций в гене SMN1 дает возможность выявить заболевание спинальная амиотрофия при гомозиготном варианте, которое приводит к серьезным двигательным нарушениям, снижающим качество жизни.
Использованная литература
1. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения Ю.А. Селивёрстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин 2015
2. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики В.В. Забненкова, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва Контакты: Виктория Владимировна Забненкова V_Zabnenkova@dnalab.ru
3. Забенкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии “Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА”
4. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) по диагностике и лечению спинальных мышечных атрофий у детей 2013
http://ulgb3.ru/doc/211218_10-58.pdf
Подготовка к исследованию
1. Кровь сдают утром натощак – после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды – не сладкой, не соленой, не минеральной.
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Иммунный статус (скрининг) (Фагоцитарная активность лейкоцитов, клеточный иммунитет, иммуноглобулин IgE общий, иммуноглобулины IgA, IgM, IgG) (венозная кровь) в Москве
Комплекс лабораторных исследований, направленных на оценку общего состояния иммунной системы организма человека. Исследование позволяет определить степень поражения иммунной системы, выбрать тактику дальнейшей терапии, а также оценить степень ее эффективности.
Что входит в комплекс
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Иммунный статус (скрининг) (Фагоцитарная активность лейкоцитов, клеточный иммунитет, иммуноглобулин IgE общий, иммуноглобулины IgA, IgM, IgG)?
Подробное описание исследования
В норме организм человека обладает врожденной резистентностью (устойчивостью) к воздействию физических, химических и биологических факторов. Устойчивость складывается из многих частей и в комплексе образует иммунную систему организма. Она может распознавать и разрушать собственные измененные — злокачественные — клетки.
Иммунная система определяет «свои» и чужеродные клетки и, в зависимости от поступающей угрозы, активирует гуморальный или клеточный иммунитет.
Все молекулы, которые распознает иммунная система, принято называть антигенами (АГ).
В норме первую линию защиты человека от проникновения чужеродных агентов обеспечивает кожа и слизистые оболочки. Если по какой-то причине барьерная функция кожи и слизистых оболочек снижается, реализуется один из двух типов иммунитета: врожденный или приобретенный.
Для активации врожденного, или так называемого естественного иммунитета, не требуется предварительного воздействия антигена, то есть способность уничтожать определенный чужеродный агент существует еще до его первого попадания в организм.
Компоненты врожденного иммунитета включают:
Приобретенный, или так называемый адаптивный иммунитет, не может реагировать сразу на проникновение чужеродного агента, ему необходима предварительная встреча с ним, после которой (следующий контакт) он очень быстро активируется. Система приобретенного иммунитета «запоминает» все чужеродные частицы (антигены), с которыми встречается, являясь антиген-специфичной.
Компоненты приобретенного иммунитета включают:
Данный комплекс лабораторных исследований позволяет оценить иммунный статус человека, определяя следующие показатели:
Фагоцитарная активность лейкоцитов
Фагоцитирующие клетки (лейкоциты) — компоненты врожденной системы иммунитета, они активируются в ответ на попадание различных патогенных агентов в организм (бактерии) и, перемещаясь в место воспаления, поглощают и переваривают чужеродные микроорганизмы (фагоцитоз).
Фагоцитирующие лейкоциты включают нейтрофилы (около 70%) и моноциты (5-10%). Фагоцитарная активность данных типов клеток отражает способность иммунной системы бороться с бактериальной инфекцией.
Хронические воспалительные заболевания, иммунодефицитные состояния (ВИЧ, СПИД) ассоциированы со сниженной фагоцитарной активностью лейкоцитов и общим снижением защитной функции иммунной системы.
Антитела (Иммуноглобулин IgE, IgG, IgМ, IgA)
Антитела представляют собой рецепторы антигенов на поверхности В-клеток. Антитела вырабатываются в ответ на попадание антигена в организм и являются специфичными для каждого антигена. Выделяют пять классов антител: IgM, IgG, IgA, IgD и IgE.
При первичном контакте с антигеном сначала синтезируются иммуноглобулины класса М (IgM), обнаружение их в биологических жидкостях указывает на острый период заболевания или обострение хронического процесса.
Затем вырабатываются иммуноглобулины класса G (IgG). IgG — основной циркулирующий иммуноглобулин, который при повторном контакте с антигеном, синтезируется быстрее и в большем количестве. IgG определяются при хронизации инфекционного заболевания, но также отражают наличие иммунитета к возбудителю.
IgА обнаружены на поверхности слизистых оболочек, в сыворотке крови, в секретах желез (слюна, слеза, молозиво), где обеспечивают первичную антибактериальную и антивирусную защиту.
Иммуноглобулины класса Е (IgE) присутствуют в небольшом количестве в сыворотке крови, в слизистом секрете дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Они производятся специфическими иммунными клетками и вырабатываются в ответ на попадание в организм бактерий, вирусов и других микроорганизмов, а также ряда веществ (аллергены), которые распознаются иммунной системой отдельных людей как чужеродные.
Иммуноглобулин E в большей степени ассоциирован с развитием аллергической реакции и в меньшей степени вырабатывается в ответ на попадание паразитов в организм человека.
Повышение концентраций данных классов иммуноглобулинов может указывать на наличие аллергических или аутоиммунных заболеваний, а также характерно для инфекционных заболеваний.
Клеточный иммунитет (Т-лимфоциты, Т-хелперы, Т-цитотоксические клетки, Иммунорегуляторный индекс, B-лимфоциты, NK-T-клетки, NK-клетки, Лейкоцитарная формула)
Клеточный иммунитет — часть приобретенного (адаптивного) иммунитета, он представлен специфическими клетками иммунной системы человека (макрофаги, клетки-киллеры (NK-клетки), антиген-специфичные цитотоксические Т-лимфоциты и др.). В основном клеточный иммунитет направлен на защиту от микроорганизмов, вирусов, грибов, а также опухолевых клеток.
Данное лабораторное исследование дает оценку следующим компонентам клеточного иммунитета:
Т-клетки. Т-регуляторные клетки помогают регулировать клеточный гомеостаз, предотвращать развитие аутоиммунных заболеваний, различных аллергических реакций. Различают три основные группы Т-лимфоцитов: хелперы, регуляторные (супрессоры) и цитотоксические.
Т-хелперы разделяются на несколько типов. Каждый тип клеток после взаимодействия с антигеном продуцирует определенные цитокины. Т-хелперы играют особую роль в защите от вирусов, бактерий, паразитов, а также способствуют развитию тканевого воспаления.
Иммунорегуляторный индекс отражает количественное соотношение основных популяций Т-лимфоцитов (Т-лимфоциты; Т-хелперы; Т-цитотоксические лимфоциты; соотношение Т-хелперы/Т-цитотоксические лимфоциты).
NK- и NKT-клетки – это особая субпопуляция Т-лимфоцитов, также называемые естественными клетками-киллерами.
Они играют ключевую роль в регуляции иммунного ответа при поражении организма вирусной инфекцией, при некоторых аутоиммуных реакциях или опухолевых заболеваниях. Как правило, подключаются в том случае, когда Т-лимфоциты не справляются с угрозой.
В-лимфоциты
В-лимфоциты составляют около 15% всех лимфоцитов крови. Основная функция В-лимфоцитов — распознавание и анализ антигенов специфическими рецепторами, также они могут трансформироваться в плазмоциты, то есть клетки, которые вырабатывают антитела.
Также определяется лейкоцитарная формула, она отражает процентное соотношение пяти типов лейкоцитов — нейтрофилов, лимфоцитов, моноцитов, эозинофилов, базофилов — и определяет их количество в определенном объеме исследуемого образца крови.
В результате данный комплексный анализ позволяет оценить иммунный статус человека.
Общий антиоксидантный статус (TAS) (венозная кровь) в Люберцах
Лабораторный анализ для определения эффективности работы системы антиоксидантной защиты (САЗ) в организме. Нарушение работы САЗ ведет к возникновению оксидативного стресса и, как следствие, нарушению работы клеток.
Приём и исследование биоматериала
Комплексы с этим исследованием
Когда нужно сдавать анализ Общий антиоксидантный статус (TAS)?
Подробное описание исследования
В норме в живых тканях непрерывно протекают окислительные реакции. Свободнорадикальное окисление наблюдается в каждой клетке организма — это физиологический процесс, который обеспечивает быстрое изменение свойств и структуры плазматических мембран. Также перекисное окисление лежит в основе фагоцитоза — процесса устранения чужеродных микроорганизмов и поврежденных клеток макрофагами и лимфоцитами.
Перекисному окислению в первую очередь подвергаются липиды, в меньшей степени —нуклеиновые кислоты и белки. В здоровом организме интенсивность перекисных окислительных процессов относительно стабильна и протекает примерно на одном и том же уровне благодаря многофакторной системе нейтрализации свободных радикалов — системе антиоксидантной защиты (САЗ или TAS).
Несмотря на некоторые положительные свойства активных форм кислорода (АФК), их накопление способствует развитию множества патологических реакций. Кроме того, АФК принимают участие в развитии аутоиммунных реакций (окисленные липиды имеют антигенные свойства). Именно поэтому в организме существует система антиоксидантной защиты, которая способна контролировать интенсивность окислительных процессов. Важнейшие ферменты САЗ — это супероксиддисмутаза, глутатионпероксидаза и каталаза. Данные вещества либо ускоряют распад кислорода (его активных форм), либо расщепляют молекулы АФК до воды и нетоксичных форм.
Помимо ферментов, в систему САЗ входят витамины A, С и E, а также каротиноиды и стероидные гормоны. Дисбаланс между образованием и накоплением свободных радикалов и активности антиоксидантной системы повышает уровень ПОЛ (перекисного окисления липидов) в клетках. Это увеличивает риск развития оксидативного стресса, что впоследствии может привести к повреждению клетки — появлению мутаций в генетическом материале, повреждению мембраны, изменению действий ферментов и поражению митохондрий.
Понятие «оксидативный стресс» стало актуальным в связи с развитием техногенной цивилизации. Негативное влияние выхлопных газов, табачного дыма, продуктов промышленной деятельности, радиационного и ультрафиолетового излучения, выбросов химических предприятий — всё это оказывает неизбежное влияние на чрезмерное образование активных радикалов и, как следствие, приводит к возникновению оксидативного стресса. Не стоит забывать, что в основе развития сердечно-сосудистых заболеваний, нейродегенеративных изменений и различных новообразований лежит оксидативный стресс.
Установлено, что показатель общего антиоксидантного статуса может быть прогностическим фактором хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). У пациентов, страдающих ХОБЛ, уровень TAS гораздо выше, чем у здоровых людей — причём у мужчин он обычно больше, чем у женщин.
Таким образом, общий антиоксидантный статус (TAS) — это отражение баланса (или его отсутствия) между двумя разнонаправленными реакциями: системой антиоксидантной защиты (САЗ) и образованием активных форм кислорода.
Тесты на Коронавирус – Какие сдавать и что означают результаты?
Очень часто пациенты спрашивают – «А какой тест на Коронавирус мне сделать?», «Как расшифровать?» или «Брать ПЦР мазок или сдавать кровь?» и так далее.
Тест на Антитела к COVID-19
Направлен на выявление АТ IgM и IgG: Качественно «+/-» и Полуколичественно.
Исследуется – Венозная кровь
Результат может быть:
— Положительным (+);
— Отрицательным (-);
— Сомнительным.
Что такое сомнительный результат на Коронавирус?
Это когда величина концентрации исследуемого вещества находится на границе положительного и отрицательного (в так называемой «серой зоне»). Определение «сомнительный» является общепринятым лабораторным термином. В таком случае, с целью получения более определенного заключения (либо отрицательного, либо положительного) необходим, через некоторый промежуток времени, повторный забор и повторение процедуры, а значит необходимы расход реактивов и затрата рабочего времени медицинского персонала. Если и в этом случае значение остается сомнительным, то тогда прибегают к применению альтернативных, дополнительных методов исследования.
Таким образом, «сомнительный» итог (как и любой другой) является следствием объективных причин: биологических процессов, происходящих в организме пациента.
ПЦР-тест (Мазок) на Коронавирус
Предназначение у него одно – Определить есть ли вирус COVID-19 в организме в данный момент (Real-Time PCR)
В отличии от антител IgG этот анализ не покажет, белели ли Вы ранее. Он покажет только наличие вируса к моменту исследования. Как правило, именно он, требуется для получения справок об отсутствии коронавирусной инфекции.
Сам забор – очень прост.
Берется зондом из Ротоглотки
Способ проникновения – Неважен. Однако, большинству пациентов удобнее брать через ротовую полость.
В случае не обнаружения Коронавирусной инфекции по итогам ПЦР диагностики, по запросу, мы выдаем бланк международного образца.
Можете использовать его, если планируете перелет в ближайшее время.
Так какой же сдать мне?
Если же решили узнать для себя, то выбирать только Вам, например:
— Если Вы сдадите мазок – То узнаете болеете ли на данный момент или нет;
— Если же на АТ IgG, то узнаете – Болели ли ранее;
— А если на АТ IgM, то узнаете – Больны ли в данный момент.
Будете знать, что идет острая фаза – с 7 по 21 день.
Однако, если Вы болеете 3-6 дней, АТ IgM ничего не покажут, а вот мазок – Да.
Надеемся, что эта информация была полезна.
Лаборатория «Новые Медицинские Технологии» – Ждет Вас!
Мы поможем разобраться в выборе нужного вам исследования.
Наш центр уже более 17 лет занимается исследовательской работой в разных направлениях медицины. Имеет слаженный коллектив и конечно, опытных специалистов с большим стажем работы в медицине и диагностике.
Лаборатория имеет все необходимые сертификаты качества, которые представлены на сайте в соответствующем разделе.
Имеются противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом
Не является публичной офертой.18+