как узнать какая у меня патология
Эндокринные заболевания. Самодиагностика
Уходит, к сожалению, постепенно в прошлое практика ежегодных медицинских осмотров, массовая профилактика заболеваний в детских садах и школах. Помните, раньше на завтрак давали рыбий жир, препараты йода – Антистурмин и т.д. Журнал Здоровье учил людей всей страны проводить самодиагностику опухоли молочных желез, оказывать первую помощь себе и окружающим… Времена меняются, не всегда в лучшую сторону, но это отдельная тема. Девиз «нашего межвременья» – помоги себе САМ.
Сегодня я расскажу, как при осмотре собственного тела заподозрить то или иное эндокринное заболевание. Именно заподозрить, и обратиться к врачу, а не начать самостоятельно лечить!
Про это загадочное фото информация ниже 😉
Итак, начнем с КОЖИ.
Она занимает огромную поверхность площади тела, выполняет множество функций и первая реагирует на изменения в организме.
Сухость, шелушение (чешуйками) кожи лица, туловища, рук и и ног
Вот какой незначительный казалось бы симптом, а сколько информации.
Acantosis nigricans – тут могу только по латыни написать, симптом крайне важный, это появление очагов пигментации тёмного цвета (похожей на загар) в местах трения одежды: шея, подмышки, паховая область, под грудью, на локтях, признак начинающегося диабета, или преддиабета. Еще этот симптом называют признаком инсулиорезистентности (в организме нарушается обмен гормона инсулина, отвечающего за усвоение сахара из пищи). Симптом грозный, бывает и у детей, часто является признаком наследственной инсулинорезистентности.
К эндокринологу надо идти как можно раньше!
Пигментация очень широкое понятие, пятна бывают разного цвета и размера.
Бронзовый оттенок кожи всей поверхности тела, особенно нарастающий зимой, признак другого грозного заболевания – надпочечниковой недостаточности. Надо срочно сдавать кортизол и АКТГ крови.
Пигментация с неровными краями, светло-коричневого оттенка, появившаяся после родов – хлоазма, это такое проявление нарушения питания кожи. Возможно при беременности была железодефицитная анемия, надо снова проверить, нет ли недостатка железа. Если есть нарушения в окислительно-антиоксидантной системе организма(примитивно «много вредных радикалов» скопилось в организме и они повреждают кожу), надо решить вопрос с приемом альфалипоевой кислоты и проверить функцию печени.
Пигментация у женщин 55+, 60+ мелкоточечная, ярко-коричневого оттенка, которую все воспринимают как загар – признак старения кожи и дефицита половых гормонов, так же не помешает проверить наличие анемии.
Яркая коричневая пигментация нижнего века также может быть признаком анемии, реже дисфункции надпочечников.
Пигментация выраженная только на передней поверхности кожи голеней (без зуда) часто признак «скрытого повышения» сахара крови – надо искать сахарный диабет.
Появление ярко-красных пятен по телу, часто мелких 2-3 мм – «рубиновые пятна», признак нарушения функции печени (жировой гепатоз и другие заболевания).
Паппулы, не угри, на веках, лице – называются ксантомы, это мелкие жировички, понятно, что это нарушение обмена жиров и надо проверять липидограмму. Они бывает даже у 7-8 летних детей – никто наследственную дислипидемию не отменял и у ребёнка может быть холестерин 8.0 ммоль/л.
ПОВЫШЕННАЯ ПОТЛИВОСТЬ (ГИПЕРГИДРОЗ), это очень частый симптом.
Если потливость локальная – только руки или только ноги, или только подмышки, это вряд ли эндокринная патология – часто это дисфункция симпатической нервной системы. А вот потливость всего тела – может быть симптомом диффузно-токсического зоба, а усиленная потливость волосистой части головы – симптом гиповитаминоза витамина Д (по типу рахита).
ВОЛОСЫ
Истончение и выпадение волос – чаще всего первый признак анемии! Это может быть также симптомом гипотиреоза, нарушения обмена кальция и нарушения других важных для состояния волос микроэлементов: цинка, селена, марганца и меди. Выпадение волос может признаком дефицита прогестерона (при нарушении цикла у женщин). И даже снижение прогестерона у мужчин может выражаться выпадением волос.
Ранняя седина – часто первый признак…. АНЕМИИ, иногда дефицита меди.
Истончение и выпадение волос в возрасте 50+, 60+ – это чаще дефицит половых гормонов, а не их избыток (раньше у женщин этот симптом связывали с избытков андрогенов).
А вот выпадение волос у молодых женщин по мужскому типу, это наследственная андрогенная алопеция, часто является первым симптомом дебюта СПКЯ (синдрома поликистозных яичников).
У мужчин с андрогенной алопецией все проще – это чаще дефицит тестостерона, а не его избыток как считалось ранее.
Выпадение волос у детей! – это должно быть парадоксом (у растущего ребёнка не должно быть алопеции). Это или признак рахита (после 1 года жизни рахит называют остеомаляцией), или анемии, или, чаще всего, это инсулинорезистентность! Крайне редко, но бывает, что это связано с аутоиммунным заболеванием.
Очаговое выпадение волос – признак сильнейшего стресса, как у детей, так и у взрослых!
У девочек подростков выпадение волос может быть связано с дисфункцией яичников и дефицитом прогестерона.
Выпадение наружной трети бровей – чаще признак йоддефицита(классический) и гипотиреоза.
Иногда пациенты жалуются на изменение структуры волос, «были кудрявые и стали резко выпрямляться» – это не чудеса, это нарушение обмена половых гормонов, особенно если женщина длительное время принимала КОК (контрацептивы). В этом случае ее гипофиз и яичники уснули, развился дефицит эстрогенов и прогестерона.
А теперь самое интересно – берем в руки обычный сантиметр и начинаем измерять, что?
Сантиметр пока можно отложить;)
СМОТРИМСЯ В ЗЕРКАЛО
Усиление носогубных складок и появление морщин опережающее темпы возрастных изменений – это признак дефицита половых гормонов, хорошо было бы провериться у гинеколога-эндокринолога.
Нависшее, отечное верхнее веко – контролируйте артериальное давление и проверьте почки. В более редких случаях это проявление гипотиреоза. Отёчность и одновременно изменение формы глаз (взгляд крайнего удивления) – симптом нарушения функции щитовидной железы (диффузный – токсический зоб).
Обвисание овала лица и появление второго подбородка – проявление дефицита половых гормонов и начала снижения гормона роста.
НОГТИ
Ребристые ногти, тонкие и ломкие – опять все примитивно, проверяем наличие анемии и нарушение обмена кальция. А вот уплощение и побеление ногтевых пластин – проверяем сердечную мышцу.
Доза принимаемой Омега-3 будет у всех разная, минимально 2000 мг в сутки и выше! Надо отслеживать по омега-3 индексу крови. Потому я и опубликовала в начале статьи это потрясающее фото эскимосской женщины – шикарная кожа и пропорции лица, значит нет проблем с омега-3 и половыми гормонами.:
Очень хочется сказать про знаменитые «косточки» на ногах у женщин
Симптомы рака
Онкология является одним из самых известных неизлечимым заболеванием. Рак – это злокачественная опухоль, при которой происходит хаотичное размножение клеток, сопровождающееся инвазией в подлежащие ткани и метастазированием в отдаленные органы с током лимфы или крови. Если говорить простым языком, то недуг вызывает мутацию клеток. Раковые клетки не умирают в теле человека, а скапливаются и тем самым образуют опухоль. Это может произойти в теле любого человека – болезнь не выбирает жертву по полу или цвету кожи. Однако есть один важный фактор – общее состояние организма и иммунитета, от этого зависит, справится ли наше тело с борьбой с больными клетками или нет.
В большинстве случаев онкология воспринимается пациентами как смертный приговор. Но не все раковые образования приводят к гибели. Часть заболевших все же избавляется от недуга и вспоминают об этом как о страшном сне. Однако есть и большое количество летальных исходов.
Врачи выделяют несколько типов рака в зависимости от пораженного органа. Злокачественная опухоль может в любом органе человека, потому рак можно назвать группой заболеваний.
Виды рака:
Существуют и другие виды заболевания, такие как тератома, глиома, хориокарцинома, бластома. Но они встречаются намного реже, чем те, которые перечислены выше. Но в этом и состоит их опасность – они не исследованы так хорошо, поэтому они чаще приводят к летальному исходу.
Свидетельствовать о наличии онкологии могут самые разные симптомы. Они также зависят от органа, который поразил недуг. Список симптомов рака очень большой, поэтому стоит подробно разобраться в этом вопросе.
Симптомы рака кишечника
Это одна из разновидностей злокачественных опухолей, расположенная на слизистой оболочке толстой кишки. Сегодня такой недуг занимает второе место по распространенности у людей старше 45 лет. Рак кишечника отличается от других онкологических заболеваний более тяжелым течением, серьезными осложнениями и неблагоприятными прогнозами. Локализация рака кишечника может быть любой, так как опухоль образовывается на слизистой оболочке любого участка кишечника.
Главная сложность – полное отсутствие острых болезненных проявлений на начальной стадии. Из-за этого люди поздно обнаруживают наличие недуга, примерно половина случаев обнаруживаются на поздних стадиях.
При раке кишечника симптомы у женщин и мужчин одинаковы, но разнятся у всех в зависимости от локализации опухоли. Случай, при котором новообразование возникает в подвздошной, тощей и двенадцатиперстной кишках – достаточно редкое явление. В таком случае появляются следующие симптомы:
Если раковая опухоль находится в толстом кишечнике, то заболевшего беспокоят следующие симптомы:
Симптомы рака прямой кишки
Такой недуг развивается на фоне предшествующего хронического заболевания. Люди, имеющие хроническую патологию кишечника, должны проходить регулярное медицинское обследование. Это требуется для того, чтобы обнаружить заболевание на ранних стадиях и избежать осложнения.
В начале симптомы выражаются не ярко, однако регулярное их появление должно насторожить и послужить поводом для обследования. О раке кишки свидетельствуют следующие симптомы:
Особенно опасным является наличие крови в кале – стоит отметить, этот симптом не относится к ранним, он свидетельствует об уже развитой в организме опухоли, однако нередко именно он становится первым, обращающим на себя внимание пациента.
Симптомы рака желудка
Специалисты относят рак желудка к одному из самых распространенных типов онкологии. Однако, как и в предыдущих случаях, выявить его наличие достаточно сложно. Клиническая картина сглажена, патологию легко перепутать с обычным недомоганием. Первые симптомы рака желудка не дают выявить патологию до поздних стадий.
Первые признаки заболевания:
Симптомы рака поджелудочной железы
Долгое время заболевание протекает бессимптомно. Зачастую первые жалобы появляются уже на поздних стадиях, когда опухоль сдавливает соседние органы, приводит к перекрытию просвета протоков, интоксикации организма продуктами распада.
Первые симптомами рака поджелудочной железы:
Симптомы рака молочной железы
Человеческие молочные железы состоят из трех типов тканей – соединительной, жировой и железистой. Раком груди же называют злокачественную опухоль, которая развивается в железистой ткани. Существует миф, что этот недуг преследует только женскую часть населения, однако это не так, мужчины с таким диагнозом есть. Однако у женщин такой тип онкологии встречается в 100 раз чаще. Мутации, приводящие к развитию онкологии, бывают наследственными и приобретенными.
Как и многие другие злокачественные опухоли, рак груди развивается бессимптомно. Зачастую недуг обнаруживается самими больными или выявляется случайно при проведении профилактических исследований. Специалисты выделяют целый ряд симптомов рака груди:
Признаки и симптомы рака печени
В России ежегодное число вновь диагностированных случаев за последние 10 лет выросло с 3500 до 5000. Мужчины болеют в 3 раза чаще, чем женщины.
Рак печени – это злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток печени в результате их трансформации. Недуг развивается на фоне длительного воспаления в органе, обычно у пациентов с циррозом. Специалисты разделяют заболевание на первичный и вторичный рак. Они имеют одинаковые признаки. Симптомы недуга неспецифичны и могут встречаться при других заболеваниях, например, при гепатите, циррозе, раке желчных протоков
Ранние признаки злокачественной опухоли печени:
Симптомы рака печени:
Симптомы рака горла
Заболевание характеризуется появлением злокачественного эпителиального новообразования, которое поражает разные отделы гортани.
Среди наиболее распространённых причин рака горла и негативных факторов, провоцирующих болезнь, можно обозначить следующие:
В течение первых нескольких месяцев пациенты ощущают:
Позднее присоединяется следующая симптоматика:
Стоит отметить, что такая симптоматика также может говорить о наличии ларингита и фарингита. Клиническая картина при поражении этой области следующая:
Симптомы рака легких
Рак легких – злокачественная опухоль, источником которой являются клетки бронхиального и альвеолярного эпителия. Это опасное заболевание характеризуется неконтролируемым ростом клеток в тканях лёгкого, склонностью к метастазированию. При отсутствии лечения процесс развития опухоли может распространиться за пределы легкого в близлежащие или отдаленные органы.
Причиной рака легких, в подавляющем большинстве случаев, становится долгосрочное курение. Реже вероятностью заболевание проявляется у людей, которые не имеют этой вредной привычки. В этом случае можно всему виной сочетание генетических факторов и воздействие радона, асбеста, вторичного табачного дыма или других форм загрязнения воздуха.
Специалисты выделяют следующие симптомы заболевания:
Любая раковая опухоль помимо локальной симптоматики вызывает интоксикацию организма, при локализации очага в легких эти проявления особенно выражены.
Симптомы рака шейки матки
Один из самых распространенных видов онкологии среди женщин. Этот вид злокачественной опухоли возникает в основном в возрасте 35-55 лет. Реже в более молодом возрасте.
На ранних стадиях опухоль не дает о себе знать. Врачи выделяют следующие основные симптомы рака матки:
Симптомы рака кожи
Рак кожи – злокачественное новообразование, представляющие серьезную угрозу здоровью. С каждым годом число пациентов с этим диагнозом неуклонно растет. Основным симптомом этой злокачественной опухоли является появление новообразования в виде небольшого уплотнения, окрашенного в тёмно-коричневый, красный или даже чёрный цвета, хотя окрас опухоли может особо и не отличаться от цвета здоровой кожи.
Врачи выделяют следующие основные симптомы:
Симптомы рака яичников
Это злокачественная опухоль, которая возникает из-за бесконтрольного роста клеток в ткани яичников. В начале недуг протекает бессимптомно и даёт о себе знать только на поздних стадиях.
Специалисты выделяют следующие основные симптомы:
Симптомы рака мозга
Это онкологическое заболевание также может протекать бессимптомно и поражает ткани и участки головного мозга. Такой недуг встречается реже чем другие опухолевые заболевания. Он отличается своим стремительным развитием и метастазированием.
Признаки рака головного мозга подразделяются на общемозговые, то есть проявляющиеся при всех без исключения видах заболевания, и очаговые, по совокупности которых можно составить первичное представление о локализации новообразования.
К общим симптомам рака головного мозга относят:
Симптомы рака почки
Заболевание может быть представлено одной опухолью почки. В некоторых же случаях встречаются одновременно поражения обеих почек, или 2 или более опухоли в одном органе. Раковые клетки провоцируют разрушение здоровой почечной ткани, за счёт которой в дальнейшем они растут. Токсины, выделяемые в процессе роста опухоли, приводят к отравлению организма, которое может закончиться летальным исходом.
Ряд основных симптомов при онкологии почек:
Где лечат рак в Красноярске?
За помощью квалифицированного онколога в Красноярске обращайтесь в клинику «Медюнион». У нас вы сможете получить консультацию различных узкопрофильных врачей, сдать лабораторные анализы и пройти лечение. И все в одном месте!
Позаботьтесь о своем здоровье и запишитесь в клинику «Медюнион» по номеру телефона +7 (391) 202-95-54.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.